Conoce la curiosa aplicación que predice enfermedades raras en niños: ¿cómo funciona?
Detectar enfermedades a tiempo resulta ser uno de los principales avances que hemos tenido en los últimos años con las herramientas tecnológicas y científicas. Sin embargo, las cosas se siguen complicando cuando se trata de las enfermedades raras.
¿A qué se debe y por qué esta aplicación podría ser tan importante? Te lo contamos aquí.
Sobre las enfermedades raras en los niños
Si bien el término enfermedad no es una palabra fácilmente digerida, menos aún lo es cuando la acompañamos con el término «rara». Es por ello que las enfermedades raras no solo son de gran interés investigativo para el mundo científico, sino también para la población general.
Estas enfermedades, también conocidas como «poco frecuentes», afectan a una porción reducida de la población mundial. Se trata de cuadros clínicos que son difíciles de identificar, ya sea que estén presentes desde el momento del nacimiento o se desarrollen después.
Aun así, el camino de la ciencia no se detiene y podemos ser testigos de avances tan cruciales como este.
La aplicación que podría identificar enfermedades raras con reconocimiento facial
No solo por la dificultad que implica identificarlas, sino también porque en muchos casos se convierten en condiciones que no tienen alternativas de tratamiento, nace Face2Gene. Creada por Moti Shniberg, se trata de una aplicación que a través de reconocimiento facial permite a los médicos hallar indicios de posibles enfermedades raras que estén presentes en el cuerpo de la persona.
Una de las características más importantes es que se dirige a niños. Esto hace posible darle un seguimiento a la patología desde sus primeras manifestaciones, en los tempranos años de vida. Un aspecto crucial que resulta determinante en el tratamiento posterior.
¿Cómo funciona la aplicación?
Ahora bien, Face2Gene, creada por la empresa del CEO Shniberg (FDNA), acude directamente al reconocimiento facial, de manera que parte de la forma y apariencia del rostro de un niño o niña, pasándolo por un mecanismo de machine learning.
De esta forma, el algoritmo puede registrar las caras con el fin de detectar enfermedades genéticas. Incluso, podría identificar enfermedades que no han sido diagnosticadas o bien para las cuales no estaba configurada la aplicación.
La otra cara de la curiosa aplicación
A la fecha, sus informes señalan que ha logrado reconocer cerca de 300 padecimientos distintos. No obstante, una parte de la comunidad científica se ha pronunciado al respecto y no ha sido precisamente a favor.
Mencionan que un tema que les preocupa es la privacidad de los pacientes. El algoritmo de la aplicación se quedaría con información y fotografías de personas desde edades muy tempranas.
Si bien representa un avance importante, su creación ha abierto la puerta a continuar las investigaciones sobre la identificación de enfermedades raras. En especial, en el campo de la genética.
- Javitt, M. J., Vanner, E. A., Grajewski, A. L., & Chang, T. C. (2022). Evaluation of a computer-based facial dysmorphology analysis algorithm (Face2Gene) using standardized textbook photos. Eye, 36(4), 859-861.
- Mishima, H., Suzuki, H., Doi, M., Miyazaki, M., Watanabe, S., Matsumoto, T., ... & Kosaki, K. (2019). Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan. Journal of human genetics, 64(8), 789-794.
